تحقیق در مورد تالاسمی

تحقیق درباره بیماری تالسمی – بیماری تالاسمی چیست

در دو فایل – 8 صفحه فایل WORD

در این تحقیق توضیحاتی در مورد فرد مبتلا به تالاسمی همراه با عکس توضیح ارائه شده است

تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می دهد وبنابراین پدیده تولید هموگلوبین غیر موثر در بدن ایجاد می‌شود در نتیجه هموگلو بین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست. پس در واقع کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد، بلکه هموگلوبین غیر طبیعی افزایش یافته است.

هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی است. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است.

اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نمی گیرند و توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز می شود و تا پایان عمر به طول می‌انجامد.هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست، اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می کند. درک تفاوت بین گونه‌های مختلف تالاسمی مهم است.

تالاسمی آلفا

افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا تولید نمی‌کند به تالاسمی آلفا مبتلا می شوند. تالاسمی آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می‌شود.

۴ گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌شود.

• مرحله حامل خاموش:

در این مرحله عموماً فرد سالم است، زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی‌گذارد. به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می‌شود. هنگامی‌که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی آلفا می شود، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می‌شود.

• Hemoglobin Constant Spring هموگلوبین کنستانت اسپرینگ

یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می‌دهد.علت این این نامگذاری آن است که این موضوع در منطقه‌ای در جامائیکا به نام کنستانت اسپرینگ کشف شده است. بیمار، همانند مرحله خاموش، هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی‌کند.

انواع سندرم داون

سندرم داون سه نوع اصلی دارد که عبارتند از:

2. سندروم داون 21 منظم: در این نوع، تمام سلول های بدن مبتلایان یک کروموزوم 21 اضافه دارند. بیش از 90 درصد به این نوع از سندروم مبتلا هستند.
3. سندروم داون جابجایی: تقریبا 4 درصد از مبتلایان به این نوع از سندرم داون مبتلا هستند. ماده کروموزوم 21 اضافی به یک کروموزوم دیگر متصل می شود.
4. سندروم داون موزائیکی: افراد مبتلا به این نوع سندرم اغلب علائم خفیفی از این بیماری را از خود بروز می دهند. در این نوع تنها برخی از سلول ها یک کروموزوم 21 اضافه دارند.

تحقیق درباره تالاسمی – بروز رسانی سال 1401